Introduzione
L’emofilia è una malattia rara caratterizzata dalla tendenza al sanguinamento per deficienza di specifici fattori della coagulazione, distinta in emofilia “A” (carenza del fattore VIII) e “B” (carenza di fattore IX). È una delle più frequenti tra le patologie rare ed è quella maggiormente rappresentata tra le sindromi emorragiche 1. Fino a pochi decenni fa, presentava elevati tassi di mortalità in età giovanile, dovuta ad emorragie di organi nobili: grazie alla diagnosi precoce ed all’instaurazione di una profilassi ematologica (somministrazione frequente di fattore carente ricombinante), oggi i soggetti con emofilia hanno una qualità di vita e una sopravvivenza simili a quella della popolazione non emorragica e la malattia considerata di prevalente dell’apparato muscolo-scheletrico 1-3. Il sanguinamento muscolare ed articolare precoce e ripetuto, spontaneo e/o traumatico, rappresenta la base del problema della sinovite e dell’artropatia che si instaura già in età pediatrica in questi soggetti: questo è il motivo per cui si è compreso da qualche decade come la profilassi ematologica primaria sia l’unica barriera da sola in grado di modificare la prognosi di tali soggetti, pur non limitando tutti gli effetti negativi 4. Inoltre, grazie all’apporto di altre figure che nei decenni hanno arricchito il potenziale in grado di prendere in carico questi soggetti, la loro qualità di vita è migliorata nettamente. Questo raggiungimento della “normalità” di vita ha reso questi soggetti a rischio generico di trauma e quindi di frattura, come nel resto della popolazione. Recentemente, svariati studi hanno rilevato una condizione precoce di osteopenia ed osteoporosi nei giovani pazienti emofilici, legati all’influenza negativa che il loro metabolismo osseo subisce per le alterazioni legate ai sanguinamenti articolari e muscolari 5-9. Tali effetti sono perlopiù indiretti per la ridotta escursione articolare nelle articolazioni colpite dalla sinovite e dall’artropatia su base emorragica e la conseguente riduzione progressiva del tono muscolare (talvolta atrofia), ma anche probabilmente diretti, soprattutto in soggetti che non praticano la profilassi ematologica che verosimilmente aiuta (attraverso meccanismi poco o nulla conosciuti) la fase anabolica del metabolismo osseo 8,9. Sulla base di tale assunto recente, l’incidenza di fratture, sia degli arti che periprotesiche in articolazioni protesizzate, dovrebbe essere maggiore dei soggetti di età similare senza malattia emorragica: in realtà, tale situazione non è ancora stata avvalorata dalle poche serie riportate. Per cercare di capire questo fenomeno e verificarne l’interesse della comunità scientifica ortopedica, la Commissione Emofilia SIOT ha proposto una survey per saggiare quanti ortopedici abbiano avuto a che fare, occasionalmente o frequentemente, con le fratture segmentali e/o periprotesiche in soggetti con emofilia.
Materiali e metodi
La Commissione Emofilia SIOT ha elaborato un questionario anonimo on-line costituito da 4 domande per categorizzare il soggetto (sesso, anni di servizio, conoscenza o appartenenza ad un Centro Emofilia, grado di conoscenza della patologia) e 7 specifiche domande sulla loro esperienza traumatologica in ambito di malattie emorragiche. Gli argomenti di queste ultime domande vertevano su: eventuali trattamenti conservativi effettuati per fratture; chirurgie con eventuali complicanze; trattamento di fratture periprotesiche; facilità di ottenimento di un piano terapeutico per poter effettuare la chirurgia; presenza di un fisioterapista o di una struttura riabilitativa. Infine, è stato chiesto se i soggetti rispondenti avessero modo di documentare i casi trattati. Sono stati effettuati 3 invii periodici tra maggio e settembre del 2022 ed i risultati sono stati successivamente elaborati.
Risultati
Di circa 4500 mail inviate ad altrettanti Soci attivi con il link al questionario, sono state ricevute 46 risposte complete, con una percentuale definitiva di adesione alla survey del 1,1%.
Nei grafici di seguito riportati, i risultati principali della survey.
Discussione
L’emofilia e le sindromi emorragiche in genere sono malattie rare e come tali non possono essere diffusamente trattate allo stesso modo e con la stessa alta competenza in tutto il territorio nazionale. D’altra parte, non è possibile neanche pensare che alcune fratture in soggetti emofilici possano essere trattate in differita dopo trasferimento presso uno dei pochi Centri nazionali di riferimento dotati di tutte le figure utili. Per questo motivo, l’esperienza del trattamento traumatologico di qualche emofilico può essere bagaglio di ogni ortopedico. In quest’ottica, la presente survey ha permesso di fare un “censimento” tra gli ortopedici e traumatologi che in Italia hanno avuto a che fare o si occupino regolarmente della gestione delle fratture degli arti o periprotesiche in soggetti emofilici.
Come già riscontrato attraverso la recente analisi della Commissione Emofilia SIOT, riguardo al censimento su quanti Colleghi o Colleghe si occupassero del trattamento della sinovite e dell’artropatia emofilica 10, anche per la presente è emersa una quota – minima in valore assoluto, ma significativa in termini pratici – di specialisti che hanno trattato casi traumatologici in emofilia.
D’altra parte, le fratture in questi soggetti non sono frequenti. Su questo aspetto, è tuttora dibattuto a livello internazionale il “mismatch” tra condizioni metaboliche ossee tipiche dei soggetti con emofilia e il numero reale di fratture riscontrate a livello epidemiologico. Infatti, da decenni, in letteratura è diffusa l’esperienza di vari gruppi di ricerca che hanno identificato una condizione precocissima di osteopenia/osteoporosi a livello densitometrico in molti soggetti con malattia emorragica, soprattutto in coloro che non effettuano la profilassi ematologica. Tale situazione tuttavia non si traduce in un numero elevato di fratture, come riportano alcune serie tra le poche che hanno trattato l’argomento 5-9. Evidentemente c’è ancora qualche dato che manca per spiegare le due evidenze: sicuramente è necessario approfondire le ricerche, ma comunque spronare gli emofilici ad effettuare una profilassi ematologica così come a mantenere il più possibile sane le articolazioni e la loro funzionalità, con attività di mantenimento dell’efficienza muscolare soprattutto 4,11,12.
Dal punto di vista tecnico, le fratture in soggetti emorragici rappresentano delle oggettive difficoltà, legate al sanguinamento, al rischio di infezione e di deiscenza delle ferite, alla possibile rigidità postoperatoria (sulla base di una pregressa per artropatia) e ai tempi di recupero riabilitativi 13-16. Ancora più complessa è la frattura periprotesica in soggetti con emofilia, per quanto sopra esposto e per il fatto che si tratta di soggetti giovani la cui aspettativa di vita implica una sopravvivenza limitata degli impianti protesici sintetizzati o revisionati in seguito a frattura. In entrambe i casi, poche sono le serie riportate in letteratura 15,16.
Tutti questi aspetti sono emersi dalla presente survey, confermando quanto riportato a livello internazionale. Una quota significativa di fratture è risultata come trattabile con riduzione e contenzione, mentre il resto ha necessitato un trattamento chirurgico con percentuale relativamente significativa di complicanze (8 complicanze su 38 casi trattati – 21,0%): nella meta dei casi (4 su 8) la complicanza è risultata una mobilizzazione di un impianto, perlopiù nell’arto inferiore, necessitante quindi di revisione di protesi. Altro aspetto confortante è legato alla facilità con cui gli ortopedici abbiano potuto ricevere rapidamente ed efficacemente un piano terapeutico ematologico per poter affrontare per tempi l’intervento e analogamente un centro di riabilitazione o un fisioterapista per l’aspetto relativo al recupero funzionale. La diffusione del concetto di team “multidisciplinare” nel territorio nazionale, grazie anche all’interazione tra la SIOT e l’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (AICE), iniziata proprio per iniziativa della Commissione Emofilia SIOT, ha permesso di diffondere la cultura e l’importanza di alcune figure basilari (ematologo, ortopedico, fisiatra, fisioterapista) per questi pazienti. È ormai noto come in Italia, nonostante ci sia ancora da fare, sia all’avanguardia anche da questo punto di vista nella gestione di questi soggetti.
Conclusioni
La Commissione Emofilia della SIOT ha potuto confermare come tale patologia sia di interesse e si giovi di competenze di una quota inattesa di ortopedici e traumatologi a livello nazionale: svariati specialisti hanno infatti attestato di aver effettuato trattamenti conservatici e/o chirurgici in tali pazienti, indipendentemente dall’appartenenza a Centri Emofilia territoriali. Inoltre, molti di questi ortopedici che conoscono le malattie emorragiche hanno dimostrato interesse in caso di futuro coinvolgimento da parte della Commissione, sottolineando comunque l’attenzione a questa patologia che necessita di una gestione multidisciplinare e permettendo ai soggetti affetti di avere sul territorio specialisti che possano diventare un giorno di riferimento.
Ringraziamenti
Nessun finanziamento e nessun conflitto di interesse sono dichiarati dagli Autori del presente articolo. La Commissione Emofilia SIOT ringrazia il Past-President, Prof. Paolo Tranquilli Leali, per aver creduto nel progetto, e il Presidente, Dr. Alberto Momoli, per averlo mantenuto attivo, al fine di rendere più diffuse le conoscenze su questa patologia che vede protagonista la comunità scientifica ortopedica. La Commissione ringrazia sentitamente anche il personale della Segreteria SIOT, per l’aiuto nella raccolta dei dati.
Storia
Ricevuto: 16 maggio 2024
Accettato: 5 giugno 2024
Figure e tabelle
Figura 1.
Figura 2.
Figura 3.
Figura 4.
Figura 5.
Figura 6.
Figura 7.
Figura 8.
Figura 9.
Figura 10.
Figura 11.
